LEYES DE G. MENDEL

Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluyó sus trabajos enunciando 3 leyes, consideradas a día de hoy la base de la genética actual. Estas leyes, explican y predicen cómo serán los fenotipos (caracteres físicos) de un nuevo individio. Habitualmente, las leyes de Mendel también se han denominado como “leyes para explicar la transmisión de caracteres” a la descendencia.  De acuerdo a este punto de vista, no sería válido considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad, puesto que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó no es más que la expresión del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisión.

Así pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de dos individuos, pero únicamente son dos de las leyes mendelianas las que se refieren a la transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes (segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de Mendel)

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Durante sus investigaciones, Mendel utilizó distintas variedades de guisantes para sus experimentos. Estas plantan reúnen una serie de características que resultan ventajosas en estos estudios:

1. Presentan características fácilmente distinguibles en su aspecto exterior
2. Son vegetales con abundante descendencia
3. Son vegetales fáciles de cultivar
4. Sus flores se pueden autopolinizar y además permiten la polinización cruzada.

Las diferentes variedades de guisante que empleó Mendel en sus trabajos, presentaban 7 características fácilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:

1. Forma:  semilla lisa o rugosa
2. Color de la semilla: amarilla o verde
3. Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca
4. Forma de la vaina: lisa o arrugada
5. Color de la vaina: amarilla o verde
6. Longitud del tallo: largo o corto
7. Posición de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

Primera Ley de Mendel

La primera misión de Mendel fue la obtención de plantas de líneas puras para las 7 características observadas. Para ello, consiguió que plantas con la misma característica se autofecundaran varias veces, hasta que la característica buscada apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una línea pura con plantas de semilla amarilla, producía plantas de semilla amarilla durante generaciones.

Tras obtener las líneas puras, Mendel comenzó haciendo cruces monohíbridos, transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la característica contraria. Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.

Se conocen como generación progenitora o generación P a las primeras plantas que Mendel utilizó en sus cruces,  y generación filial o F1 a sus descendientes.

Al cruzar la generación P, obtuvo sólo plantas de un tipo en la generación F1, por lo que decidió llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observó que, en la F1, sólo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con semilla rugosa (caracteres redesivos)

En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter (P) entre sí, los descendientes de primera generación filial (F1) serán todos iguales entre sí, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel: Principio de la segregación de caracteres

El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.

También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos.

Los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni se fusionan, sino que se segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo uno de los alelos diferentes.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus investigaciones. Mendel observó que, cruzando entre sí a los elementos F1, o primera generación filial,  los individuos de la F2, o segunda generación filial, presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.

En cuanto al fenotipo, por otro lado, según se trate de herencia dominante o intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primera caso, y 1:2:1 en el segundo.

En palabras del propio Mendel:

Resulta claro ahora que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de caracteres

También descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera), Mendel concluyó que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre ellos;  estos es, que el patrón de herencia de un rango no afectará al patrón de herencia de otro. Esta afirmación sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados en diferentes cromosomas o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.

Como consecuencia del principio de la transmisión independiente, si consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos dihíbridos de la F1 (híbridos para ambos caracteres), en la segunda generación filial F2 aparecerán las proporciones 9(ambos caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres recesivos).

Interpretación del experimento de Mendel:

Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en concreto esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, y que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretación fue completamente necesaria la elección de los caracteres pues, como dijimos anteriormente, estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple, por tanto, cuando los dos genes considerados se encuentren en un mismo cromosoma.

Conclusiones

Gregor Mendel es considerado padre de la genética moderna, a la que contribuyó enormemente con sus investigaciones sobre herencia mediante la enunciación de las 3 leyes aquí comentadas. En resumen, Mendel demostró que:

En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera generación filial resultarían heterocigotos y dominantes.

Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observó que las características que habían desaparecido en la primera generación, volvían a manifestarse en la segunda generación.

En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera independiente las leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro carácter.

LA GENETICA Y LA HERENCIA

En el jardín de un monasterio: el comienzo de la genética -

Los principios de Mendel

La primera ley de Mendel, o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos.
Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.
La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relación en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1.
Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, o sea aprximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes.

 Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras, se representa como BB en símbolos genéticos ya que el alelo para flor púrpura es dominante (B). Esta planta BB, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura ya que el alelo para flor púrpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

 Se muestran las generaciones F1 y F2 después de un cruzamiento entre plantas de la generación P: una planta de guisante homocigota dominante para flores púrpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb).
El fenotipo de la progenie de este cruzamiento–la generación F1– es púrpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco). La relación genotípica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relación fenotípica de tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribución de las variantes en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibió su nombre del genetista inglés que utilizó este tipo de diagrama para el análisis de las características determinadas genéticamente.
Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una característica fenotípica dominante –pero con un genotipo desconocido– se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.

 Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. ¿Cómo se podría distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aquí, la relación fenotípica en la generación F1 –de igual número de plantas con flor púrpura que de plantas con flor blanca (1:1)– indica que la planta con flor púrpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era heterocigota.
El segundo principio de Mendel, el principio de la distribución independiente, se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1.

Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qué proporciones aparecen las variantes en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.

("Biología" Curtis - Barnes y librosvivos.net)

CROMOSOMAS

LOS CROMOSOMAS:

Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una estructura semejante a un hilo (filiforme), en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas. Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose solamente en uno de sus componentes, las llamadas BASES NITROGENADAS:

- nucleótidos con ADENINA - A
- nucleótidos con GUANINO - G
- nucleótidos con CITOCINA - C
- nucleótidos con TIMINA - T 

 

 

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de bases:

...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC...

Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los GENES. Un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado, de tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes. Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u organismo.

A los genes que están juntos en un mismo cromosoma se les llama GENES LIGADOS.

Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS.

 

Arriba y abajo del centrómero son los brazos. Un cromosoma está formado por dos cromátidas, que son cadenas iguales de ADN, es decir, con los mismos genes. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: - METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales - TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales - ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un NÚMERO FIJO DE CROMOSOMAS, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Cariotipo, es el análisis de los cromosomas de una especie. En la figura anterior, está representa al cariotipo humano femenino, en forma de mapa citogenético o cariograma, que es la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.